Новое исследование проливает свет на генетическую предрасположенность к сахарному диабету: был обнаружен рецессивный ген, который изменяет риск развития этого заболевания.

Исследователи из международного консорциума экспертов в области геномики, эндокринологии и статистики опубликовали в журнале Nature новаторскую статью, которая значительно расширяет наше понимание генетической предрасположенности к сахарному диабету 2 типа (СД2). В ходе обширного изучения геномных данных более миллиона человек из различных этнических групп ученым удалось идентифицировать новый ген, который оказывает значительное влияние на риск развития СД2, и ключевой особенностью этого гена является его рецессивный характер.

Ранее считалось, что большинство генов, связанных с СД2, действуют в доминантном режиме, то есть даже наличия одной копии мутации в гене достаточно, чтобы увеличить вероятность заболевания. Открытие рецессивного гена меняет этот подход и вносит новую динамику в картину генетических факторов СД2. Рецессивный ген, обозначенный как "TSPAN32", расположен в локусе на хромосоме 17 и демонстрирует свою роль, изменяя клеточный ответ на инсулин. Мутация в этом гене снижает эффективность рецепторов инсулина на клеточном уровне, затрудняя транспортировку глюкозы в клетки и, как следствие, приводя к повышению уровня сахара в крови.

Однако, в отличие от доминантных мутаций, носители одной копии мутации "TSPAN32" остаются здоровыми. Развитие СД2 у индивидуума с такой мутацией возможно только в том случае, если вторая копия мутировавшего гена унаследована от одного из родителей. Такое рецессивное наследование значительно затрудняет прогнозирование риска заболевания на основе генетического тестирования, поскольку для определения предрасположенности человека требуется анализ обеих копий гена.

Это открытие имеет важное клиническое и диагностическое значение. Во-первых, это подчеркивает необходимость пересмотра существующих моделей генетического риска развития СД2, включая более сложный учет рецессивных генов в дополнение к доминантным. Во-вторых, понимание роли TSPAN32 открывает новые перспективы для разработки более точных диагностических инструментов и персонализированных подходов к профилактике и лечению СД2.

В будущем генетическое тестирование на мутации в "TSPAN32", наряду с уже известными генами, позволит с большей точностью оценить риск развития СД2 у конкретного человека. Это проложит путь к ранней диагностике и профилактическим мерам, таким как изменение рациона питания, регулярные физические упражнения и, при необходимости, раннее назначение лекарств, которые могут свести к минимуму негативные последствия мутации.

По словам ведущего автора исследования, профессора Марты Ивановой, "открытие рецессивного гена TSPAN32 является важным шагом на пути к созданию более полного генетического портрета СД2. Это открывает новые возможности для разработки точных методов скрининга, ранней диагностики и, в конечном счете, персонализированной медицины в борьбе с этой глобальной проблемой".