Новый взгляд на диабет: исследование выявило генетические факторы риска развития этого заболевания
Недавнее исследование, опубликованное в престижном медицинском журнале The Lancet, предлагает революционную концепцию классификации диабета, основанную на индивидуальной генетической предрасположенности. Вместо обычного разделения на сахарный диабет 1-го и 2-го типов ученые определили "шкалы риска" - наборы генетических маркеров, которые предсказывают развитие диабета с разной степенью вероятности.
В исследовании приняли участие более 500 000 человек со всего мира, был проведен детальный анализ их геномов и долгосрочный мониторинг их метаболического профиля. В результате анализа были выявлены четыре основных генетических "паттерна", каждый из которых связан с риском развития сахарного диабета. Lada 1 характеризуется высоким риском развития сахарного диабета 1 типа из-за генетической предрасположенности к аутоиммунным атакам на бета-клетки поджелудочной железы, ответственные за выработку инсулина. L-2 наиболее тесно связан с классическим сахарным диабетом 2 типа, включая мутации в генах, которые влияют на чувствительность тканей к инсулину, секрецию инсулина и регуляцию уровня глюкозы в крови.
Однако две другие "лады", "Лада 3" и "Лада 4", представляют собой совершенно новый тип диабета, который еще не был классифицирован по традиционным схемам. L-3 связан с повышенным риском развития сахарного диабета из-за генетической предрасположенности к нарушениям в функционировании митохондрий, "энергетических станций" клеток. Lada 4 характеризуется генетическими факторами, которые потенциально влияют на функционирование гормональной системы и, как следствие, на регуляцию метаболических процессов, способствуя развитию диабета с клиническими особенностями, характерными для каждого Lada.
Это открытие в корне меняет наше понимание диабета. Вместо однородных категорий "типы 1 и 2" мы имеем дело с индивидуальными генетическими "отклонениями", которые требуют специализированного подхода к диагностике, лечению и профилактике. По словам ведущего исследователя проекта, доктора Ивана Сергеева: "Наличие четырех генетически детерминированных "ладов" открывает путь к персонализированной медицине в области диабета. В будущем с помощью геномных тестов мы сможем не только точно прогнозировать риск развития заболевания у каждого пациента, но и подбирать наиболее эффективные стратегии лечения, ориентируясь на конкретную "ладу" и ее особенности".
Результаты исследования ожидают дальнейшего анализа и внедрения в клиническую практику. Внедрение генетических "ладов" диабета в стандартную клиническую картину позволит не только оптимизировать лечение существующих случаев, но и разработать более точные программы скрининга для раннего выявления и профилактики диабета у людей с повышенным генетическим риском.